染色体異常には数的異常と構造異常があります。数的異常には46本の染色体に1-2本の増減が伴う異数性(heteroploid)と、染色体が通常の2倍体(46本)ではなく3倍体（69本:triploid）、4倍体（92本:tetraploid）になる倍数異常があります。三倍体妊娠は全妊娠の多くて2%程度、流産時検査で同定される染色体異常の約10％を占めます。
三倍体妊娠の大部分の症例が妊娠初期に流産します。三倍体の核型には、69,XXX、69,XXY、および69,XYYの3種類があり、69,XXXと69,XXYの場合、余分な染色体は父型（diandric）または母型（digynic）のどちらかに由来します。69,XYYは常に父型由来であり、めったに胚発生しないか、臨床妊娠前に消失します。
この論文は流産週数により倍数体の起源が父型・母型由来の比率が変化するか報告した論文です。

≪論文紹介≫

Diana Massalska  ら.J Assist Reprod Genet. 2021. DOI: 10.1007/s10815-021-02202-4
単一遺伝センターで4年間に検査された107人の3倍体サンプルを、マッチングした親サンプルがある群ではQF-PCR（n=95）、親サンプルがない群ではMS-MLPA（n=12）を用いて、3倍体の親由来を分析しました。検査対象となった妊娠は、自然流産時の妊娠週数に応じて①<妊娠11週未満、②妊娠11～14週、③＞妊娠14週と3つのサブグループに分けました。
結果：
3倍体の中で父型由来は44.9％（①＜妊娠11週未満：46.5％、②妊娠11～14週：64.3％、③＞妊娠14週：27.8％）を占めました。3倍体の父方（diandric）または母方（digynic）由来の分布は、妊娠期間に依存します。

≪私見≫

父型の倍数異常は部分胞状奇胎（PHM）や奇胎後の妊娠性絨毛腫瘍（GTN）のリスクと関連があることから、3倍体の親の起源を特定することは重要です。倍数異常の父型由来の割合は20～85％と文献により大きな相違があり、選択バイアスの影響を受けている可能性があります。今回の研究では、4年間に単一施設で検査された3倍体サンプルを前向きに分析し、父型または母型症例の割合が同等でしたが、流産週数により分布が異なることが示されました。国内では流産絨毛検査は自費診療のため多くの患者様は希望されないケースが多いので、このような症例報告はとても貴重なデータと感じています。

文責：川井清考（院長）

お子さんを望んで妊活をされているご夫婦のためのブログです。妊娠・タイミング法・人工授精・体外受精・顕微授精などに関して、当院の成績と論文を参考に掲載しています。内容が難しい部分もありますが、どうぞご容赦ください。

亀田IVFクリニック幕張